García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A. The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations. J Med Genet.2016.

García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A. 

El cerebelo y la semántica corporizada: evidencia de un caso de ataxia genética por mutaciones del gen STUB1

J Med Genet. 2016 Nov 3.

Reportamos un caso de ataxia genética con una mutación nueva y mostramos que la atrofia del cerebelo y su afectación de la conectividad funcional se asocian con déficits selectivos en verbos de acción. El patrón de atrofia coincidió con los sitios de expresión del gen afectado (STUB1). Así, brindamos la primera evidencia de relación entre genética, atrofia cerebelosa y redes involucradas en el lenguaje de acción.

We report a case of genetic ataxia with a new mutation and show that cerebellar atrophy and its involvement in functional connectivity are associated with selective deficits in action verbs. The pattern of atrophy coincided with the expression sites of the affected gene (STUB1). Thus, we provide the first evidence of the relationship between genetics, cerebellar atrophy and networks involved in the action language.

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